T21,無創產前檢測,NIPT,唐氏綜合症,產前檢查

T21(即無創產前檢測NIPT)一般懷孕滿10週就可以做,最佳時間係10至13週,抽血後大約7個工作日出報告。

T21檢查係咩?

T21係「無創性胎兒染色體異常檢測」嘅俗稱,英文叫 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)。原理好簡單:孕婦血液入面本身就含有少量胎兒游離DNA,醫生只需要抽一針靜脈血,就可以分析胎兒有冇染色體異常。因為全程只係抽血、唔使侵入子宮,所以叫做「無創」,對胎兒完全冇流產風險,係現時最安全嘅唐氏綜合症篩查方法。

中文大學婦產科學系嘅資料解釋,NIPT最主要係篩查唐氏綜合症——即第21對染色體多咗一條(21三體,所以坊間習慣叫「T21」)。唐氏綜合症嘅發病率大約係1/800,係最常見嘅染色體異常同遺傳性智力障礙。除咗唐氏綜合症,部分NIPT仲會一併睇第18對染色體(愛德華氏症)、第13對(巴陶氏症)同性染色體異常等,覆蓋範圍視乎所選嘅檢測套餐而定。

T21幾時做?

  • 最早:懷孕滿10週。中大婦產科學系指出,胎兒孕周滿10週便可進行篩查,因為呢個時候母體血液中嘅胎兒游離DNA濃度已經足夠分析。
  • 最佳:10至13週。期間胎兒DNA量充足,檢測準確率高,大部分診所都會建議喺呢個時段完成。
  • 建議最遲:20週前。萬一結果異常,仲有足夠時間安排絨毛檢查或羊膜穿刺等確診檢查。

要留意,孕周係以超聲波量度為準,唔係淨係靠最後一次經期去計。所以做檢查之前,醫生通常會先照一次超聲波確認胎兒大小同數量,再決定幾時抽血。

準確率有幾高?

根據中大婦產科學系嘅官方資料,NIPT同公立醫院常用嘅早孕期唐氏篩查(OSCAR)比較如下:

項目T21(NIPT)OSCAR(政府免費篩查)
檢查方式抽血驗胎兒游離DNA超聲波量度頸後半透明膜厚度+抽血驗生化指標
檢查時間懷孕滿10週起,最佳10至13週懷孕11至13.6週
唐氏綜合症檢出率約99%約90%
假陽性率每1000個正常胎兒約1個被列高風險每100個正常胎兒約5個被列高風險
費用自費,私家約HK$6,000起合資格香港居民孕婦免費

不過要強調:NIPT屬於「篩查」而唔係「確診」。就算報告話高風險,都唔代表胎兒一定有唐氏綜合症,需要再做絨毛檢查或者羊膜穿刺呢類入侵性診斷測試去確認;相反,NIPT低風險亦唔等於100%冇事,只係機率極低。

政府有冇得做?收費幾多?

香港醫管局目前未有提供NIPT篩查服務(中大婦產科學系資料),想做就要自費去私家診所或醫院。衞生署家庭健康服務就指出,公立系統會為合資格香港居民孕婦提供免費嘅早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR),檢查時間係懷孕11至13.6週;如果篩查結果屬高風險,醫管局會安排絨毛檢查或羊膜穿刺等診斷性測試。

收費方面,以香港中文大學胎兒醫學組嘅私家診所為例,單胎收費約HK$6,000(已包括諮詢、超聲波檢查同抽血),雙胎約HK$6,700,實際以機構公布為準。市面上仲有其他NIPT品牌,例如 SafeT21express、NIFTY、Panorama、Harmony、verifi 等,收費視乎檢測範圍同診所而定,一般由幾千蚊起。做之前記得問清楚報價包唔包醫生諮詢、超聲波同之後嘅跟進。

檢查流程係點?

  1. 先見婦產科醫生,講低懷孕週數、病史同用藥情況
  2. 照超聲波確認胎兒孕周同數量
  3. 抽血(過程同普通驗血一樣,一般毋須特別準備)
  4. 大約7個工作天後攞報告(中大婦產科學系資料)
  5. 如果屬高風險,醫生會安排絨毛檢查或羊膜穿刺確診,再決定後續安排

常見問題

T21同OSCAR點揀好?

如果係合資格香港居民孕婦,政府已經包咗免費OSCAR,11至13.6週做就得;想準確率更高、假陽性率更低,或者錯過咗OSCAR時段,就可以考慮自費做T21。兩者都係篩查,最終都要靠羊膜穿刺確診。

NIPT高風險就代表一定有唐氏綜合症嗎?

唔係。NIPT高風險只係話胎兒患唐氏綜合症嘅機率較高,必須再做絨毛檢查或羊膜穿刺呢類入侵性診斷先可以確認。中大資料顯示NIPT每1000個正常胎兒大約只有1個會被列為高風險,假陽性率已經好低,但未到零。

做咗T21仲使唔使做OSCAR?

一般情況下毋須兩種都做,因為兩者都係篩查唐氏綜合症,NIPT準確率仲要高啲。不過每個人嘅情況唔同,例如部分診所會用OSCAR嘅超聲波資料做參考,具體跟返主診醫生建議。

邊啲情況可能影響T21結果?

雙胞胎、孕婦體重偏高、近期接受過輸血或者骨髓移植等,都可能影響胎兒游離DNA嘅濃度同檢測準確度。做之前一定要同醫生講清楚自己嘅情況,由醫生判斷適唔適合做同幾時做。

邊啲人特別值得考慮做NIPT?

35歲或以上嘅高齡孕婦、OSCAR篩查結果屬高風險、家族有染色體異常病史,或者想用更高準確率方法篩查嘅孕婦,都可以同婦產科醫生商量係咪自費做NIPT。

資料來源

  • 香港中文大學婦產科學系:〈無創性胎兒染色體異常檢測(NIPT)〉,2026年8月查閱。obg.cuhk.edu.hk
  • 衞生署家庭健康服務:〈唐氏綜合症產前篩查〉,2026年8月查閱。fhs.gov.hk