ALS

漸凍人症（ALS）是最常見的運動神經元疾病，屬神經退化性疾病，目前無法治癒，但藥物與各項支援治療可以延緩病情、改善生活質素。

漸凍人症這名字，很多人是從「冰桶挑戰」認識的。它正式名稱是肌萎縮性側索硬化症（ALS），屬運動神經元疾病，患者肌肉會逐步無力、萎縮，最終影響吞嚥與呼吸。以下整理最常問的八個問題。

問題一句答例外情況
漸凍人症是什麼病？運動神經元退化的罕見神經系統疾病約一成本地患者有家族遺傳
初期有什麼症狀？手腳肌肉無力、萎縮及跳動起病位置因人而異
會影響智力嗎？一般不會，認知能力多數保持部分患者出現認知或行為改變
有藥可醫嗎？暫無根治方法，藥物可延緩病情病情進展速度人人不同
確診需時多久？本地患者平均求醫近一年才確診約一成人需逾兩年
哪裡可以求助？醫管局、香港肌健協會等部分服務須經轉介或登記

根據香港肌健協會建立的全港首個漸凍人症患者資料庫，本地約有二百名患者，平均發病年齡約五十五歲，初期病徵以手、腳無力最常見；由於病徵易與其他疾病混淆，患者平均向四名醫生求醫、進行約五次詳細檢查才確診。

認識ALS

ALS的全名是什麼？

ALS 全名是 Amyotrophic Lateral Sclerosis，中文稱為肌萎縮性側索硬化症，又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症。它是最常見的運動神經元疾病，屬神經退化性疾病，主要影響控制肌肉活動的運動神經元。

為什麼叫「漸凍人症」？

因為患者的神經元逐步退化，肌肉隨之無力、萎縮，身體活動能力像「逐漸被凍結」一樣，由手腳無力慢慢發展至無法吞嚥、說話與呼吸，因此被稱為漸凍人症。患者的感官與智力通常不受影響。

ALS與運動神經元疾病有何關係？

運動神經元疾病（MND）是一組疾病的統稱，包括 ALS、原發性側索硬化症、進行性肌肉萎縮症等，ALS 是最常見、佔比最高的一型。在香港，肌健協會的服務對象正是各類神經-肌肉疾病患者。

症狀與診斷

初期症狀是怎樣的？

最常見的早期症狀是手腳肌肉無力與萎縮，例如拿筷子不穩、行路容易絆倒、寫字變吃力；亦可能出現肌肉跳動、痙攣、說話含糊或吞嚥困難。起病位置因人而異，可先由手、腳、口部或呼吸肌肉開始。

如何確診漸凍人症？

漸凍人症沒有單一測試可確診，神經科醫生會綜合臨床檢查、肌電圖、神經傳導測試及血液化驗，排除其他可治療的疾病（如頸椎神經受壓、甲狀腺問題）後作出診斷。如症狀持續惡化而原因不明，應及早轉介腦神經科專科跟進。

漸凍人症會遺傳嗎？

約九成患者屬散發性，沒有家族病史；約一成為家族性 ALS，與基因突變有關。有家族病史的人士可考慮接受遺傳諮詢及基因檢測，但攜帶相關基因不等於必然發病。

治療與照顧

漸凍人症有治療方法嗎？

目前仍無根治方法，但有藥物（如利魯唑）可延緩病情進展、延長存活時間；近年亦有新藥及臨床研究，例如香港中文大學 2024 年公布的研究發現新的疾病機制，為未來治療提供方向。患者應與神經科醫生商討合適的治療方案。

患者需要怎樣的照顧？

隨病情發展，患者可能需要物理治療、職業治療、言語治療，以及輔助器具（輪椅、支架）改善生活；吞嚥困難時需調整飲食或考慮胃造口，呼吸肌肉受影響時則需使用呼吸機。及早建立跨專業團隊，有助延緩功能衰退。

照顧者可以去哪裡求助？

照顧者可向醫管局的腦神經科及復康服務求助，並聯絡病人組織取得資訊與支援。香港肌健協會為患者及家屬提供輔導、互助小組、講座及轉介服務；社署的殘疾人士支援服務亦可提供家居照顧及經濟援助的資訊。

有什麼慈善組織提供支援？

香港肌健協會（HKNMDA）是本地神經-肌肉疾病患者的互助組織，前身是香港復康會社區復康網絡的互助小組，1998 年成立；另有關注漸凍人症的組織舉辦認識講座及倡導活動。各組織的服務詳情可於其網站查閱。

邊啲情況要另外處理？

家族遺傳個案

如有家族病史，建議在確診後諮詢遺傳科及接受基因檢測，了解具體基因突變類型；家屬亦可考慮遺傳諮詢，評估自身風險。部分臨床研究會招募特定基因型的患者，或提供新的治療機會。

非典型症狀與誤診風險

漸凍人症初期症狀與頸椎神經受壓、中風後遺症等相似，患者平均向多名醫生求醫才確診，部分人甚至誤以為是普通肌肉疲勞。如症狀持續惡化而找不到原因，應及早轉介腦神經科專科跟進。

吞嚥及呼吸困難階段

當患者出現吞嚥困難或體重下降，應由營養師評估並考慮胃造口手術；呼吸功能轉差時，須盡早使用無創呼吸機，可顯著延長存活期並改善生活質素。這兩個階段的介入愈早愈好，不宜拖延。

年輕發病患者的家庭壓力

漸凍人症多於五十歲後發病，但年輕患者同樣存在，往往肩負家庭經濟與照顧子女的責任。這類家庭可向社工及病人組織尋求經濟援助、心理輔導與暫託服務的資訊，減輕壓力。

常見問題

冰桶挑戰是什麼？

冰桶挑戰是 2014 年席捲全球的社交媒體活動，參與者把冰水淋身並捐款，為漸凍人症研究籌款，亦令「漸凍人症」廣為人知。活動由美國 ALS 協會發起，全球累計籌得數以億計美元，用於科研與患者服務。

全球漸凍人日是哪一天？

每年 6 月 21 日是全球漸凍人日（Global ALS/MND Awareness Day），各地病人組織會舉辦活動提高公眾認識。香港肌健協會等組織每年亦於當日前後舉辦講座、步行及倡導活動。

漸凍人症與柏金遜症有何分別？

兩者都是神經退化疾病，但病變位置與症狀不同：漸凍人症影響運動神經元，患者肌肉無力萎縮但無震顫；柏金遜症影響腦部多巴胺神經元，患者以震顫、僵硬、動作緩慢為主要症狀。兩者的治療方向亦截然不同。

患者確診後平均可以活多久？

病程因人而異，由數個月至十多年不等。資料顯示患者由發病至無法自由行動，平均不足三年；確診後存活期中位數約三年，但有部分患者可存活更久。及早介入與良好照護可改善生活質素與存活時間。

資料來源與免責：本文資料來自香港肌健協會網站及全港首個漸凍人症患者資料庫（2023 年公布）、香港中文大學〈中大研究發現肌萎縮性脊髓側索硬化症的新疾病機制〉新聞稿（2024 年 1 月，查閱日期：2026 年 9 月 1 日）。本文僅供一般資訊參考，不構成醫療建議；如有健康疑慮，請諮詢註冊醫生。