為什麼會得漸凍症？多數成因不明，少數與遺傳有關

漸凍症的成因至今未完全清楚：約九成屬散發性、沒有明確原因，約5%至10%與遺傳基因變異有關。

「漸凍症」的正式名稱是肌萎縮性側索硬化症（ALS），屬於運動神經元疾病的一種。患者的上、下運動神經元逐漸退化，令肌肉無力、萎縮，最終影響說話、吞嚥與呼吸。以下先以問答速覽表整理成因與相關疑問。

總括而言，漸凍症的成因並非單一：對大部分患者來說，醫學界仍未能指出明確的發病原因；只有少數患者可以追溯到家族遺傳的基因變異。了解這兩大類別，有助理解風險與檢查安排。

點解會得漸凍症？

漸凍症（ALS）的病理核心是運動神經元退化。運動神經元負責把大腦的指令傳遞到肌肉，當它們逐漸死亡，肌肉得不到訊號，便會出現無力與萎縮。至於「為什麼神經元會退化」，目前未有單一答案，一般分為兩大類：

第一類是散發性個案，佔約九成。患者沒有明顯的家族史，醫學界相信可能涉及多個基因的變異與環境因素的互動，但至今仍未能確認具體成因。第二類是家族性個案，佔約5%至10%，與明確的遺傳基因變異有關，已知相關基因包括 SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS 等（台灣神經罕見疾病學會，mnda.org.tw）。

需要留意的是，家族性個案多數以顯性方式遺傳：父母一方帶有變異基因，子女有機會遺傳到該變異；但遺傳到變異並不等於一定會發病，基因的外顯率與發病年齡都因人而異。

邊啲情況唔適用？

有家族病史

如果直系親屬確診漸凍症，遺傳風險會較高，可以考慮接受遺傳諮詢，了解家族性基因檢測的利弊與後續安排。遺傳諮詢應由醫生或遺傳輔導員提供，不應自行解讀檢測結果。

遺傳到變異但冇症狀

帶有相關基因變異的人不一定會發病，亦未知幾時會發病。基因檢測只能反映風險，不能預測確切的發病時間，檢測前應充分了解其意義與心理影響。

冇家族史

沒有家族史不代表「一定安全」，因為約九成個案屬散發性，成因不明，與家族史無關。任何人出現持續的肌肉無力、萎縮或說話吞嚥困難，都應盡快求醫，而非只靠家族史判斷。

以為係傳染病或生活習慣引起

漸凍症不會傳染，亦不是由飲食、運動或情緒直接引起。把責任歸咎於生活習慣，只會延誤診斷；目前醫學界認為散發性個案是基因與環境因素共同作用的結果，仍在研究中。

要留意咩？

漸凍症的早期症狀容易與其他疾病混淆，例如手腳無力、肌肉跳動、說話含糊、吞嚥困難等。如果症狀持續數週並惡化，應盡快求診，由醫院管理局轄下醫院的腦神經科醫生評估，透過肌電圖、神經傳導檢查等確診（醫院管理局，ha.org.hk）。

治療方面，現階段漸凍症無法治癒，藥物與復康治療的目的是延緩病情進展、紓緩症狀與維持生活質素。截至2024年4月，美國食品及藥物管理局已核准四種用於漸凍症的藥物，其中部分只針對特定基因型（美國食品及藥物管理局，fda.gov）。所有藥物均須由醫生處方，不應自行購買或服用。

患者與家屬亦可尋求本地病人支援組織的協助，了解照護資源與社區支援；確診與治療安排，一律以醫生的專業意見為準。

常見問題

漸凍症同柏金遜症有咩分別？

兩者是不同的神經退化性疾病。漸凍症主要影響運動神經元，令肌肉無力萎縮；柏金遜症則影響腦部製造多巴胺的神經元，症狀以震顫、僵硬與動作緩慢為主。

漸凍症會影響智力嗎？

多數患者的認知功能與智力保持正常，但少數患者會出現輕度的認知或行為變化。是否需要評估認知功能，由醫生按臨床情況決定。

漸凍症可以預防嗎？

目前未有證實有效的方法可以預防漸凍症。由於散發性個案的成因未明，維持健康生活方式有助整體健康，但不能保證避免發病。

漸凍症平均可以生存幾耐？

病程因人而異，沒有固定數字。部分患者病情進展較快，亦有患者可存活多年，具體情況與發病年齡、症狀類型及照護質素有關，以醫生評估為準。

確診要做咩檢查？

一般包括臨床神經系統檢查、肌電圖、神經傳導檢查，以及按需要進行磁力共振等影像檢查，排除其他可能病因。整個過程由腦神經科醫生安排。

資料來源與免責說明

資料來源：台灣神經罕見疾病學會（mnda.org.tw）、美國食品及藥物管理局（fda.gov）及醫院管理局（ha.org.hk），查閱日期 2026 年 8 月 29 日。疾病資訊會隨研究更新，以機構公布及醫生診斷為準。

本文僅供一般資訊參考，不構成醫療建議。如有肌肉無力等持續症狀，請諮詢醫生。